【羊膜穿刺的最佳檢查時機為懷孕16至20週】
羊水內的細胞主要來自胎兒的表皮、上呼吸道和泌尿生殖道通常有和胎兒一樣的染色體，所以用羊水細胞培養來檢查胎兒染色體。
羊水是什麼？懷孕期間羊水量的正常值為何？
受精卵著床後形成羊膜腔，而羊水為羊膜腔內的液體，可以提供胎兒減緩外力的衝擊以及維持溫度的穩定。胎兒會在16週後，藉著吞嚥羊水以及排尿保持羊水量。
一般而言，懷孕12週時羊水量為50c.c.；而懷孕中期約有300c.c.至400c.c.；至孕期第36到38週之間，羊水量會到達高峰約有1000c.c.左右而後逐漸減少，所以超過預產期尚未出生的胎兒，通常會伴隨羊水量過少的情況出現。
什麼是羊膜穿刺術？羊膜穿刺的檢查過程？
羊膜穿刺檢查，是指在懷孕16-20週之間，於超音波引導下以一根針穿過肚皮，進入羊膜腔抽取羊水的過程。
建議可進行羊膜穿刺的週數？
因懷孕16週前，羊水量還太少；若懷孕20週後檢查，再加上等待報告所需3週左右的時間，如果檢查後發現胎兒有重大異常須終止妊娠，對孕媽咪傷害比較大。因此，建議孕媽咪16-20週檢查為宜。
羊膜穿刺風險有哪些？檢查後可能的併發症為何？
1. 羊膜穿刺檢查仍存有極少危險性。
2. 輕微者會發生腹部不適、陰道出血。
3. 嚴重者會發生早期破水、絨毛膜羊膜炎，造成流產和死產。
4. 根據統計，因羊膜穿刺檢查造成流產機率約為千分之一到千分之三。
羊膜穿刺一定要做嗎？哪些準媽咪適合做羊膜穿刺檢查？
1. 高齡孕婦(年齡大於34歲)。
2. 本胎次有生育染色體異常胎兒之可能者。
3. 曾生育過先天缺陷兒：尤其是染色體異常，如：唐氏症。
4. 本人或配偶有遺傳性疾病者。
5. 家族中有遺傳性疾病者。
6. 經母血唐氏症篩檢為高危險群者(篩檢值大於1/270)。
7. 其它可能導致胎兒染色體異常之情況者。
羊膜穿刺後注意事項有哪些？會痛嗎？需要休息或臥床多久？
1. 剛抽完羊水後，腹部針孔輕微刺痛為正常現象。也可能出現短暫性的腹部緊縮變硬，子宮收縮的情形，如果沒有很規則頻繁(1個小時多於4次的宮縮)，多休息即可。
2. 抽完羊水當日請多休息，勿太勞累、久站久走、提重物(大於5公斤)、抱小孩。一星期內避免性行為、旅行、劇烈運動。
3. 腹部OK繃當天洗澡時即可除去，不需再黏貼。
4. 若出現腹部規則變緊悶痛、陰道出血或水狀液體滲出、腹部劇痛、發燒等情形，請立即回診做進一步的處理。
羊膜穿刺檢查報告需要等多久？報告資訊如何解讀？進一步詳細檢查有哪些？
1. 羊膜穿刺檢查報告約2-3個禮拜出來，您可以於下次回診看報告，或依醫師指示時間來電查詢報告。
2. 人體的23對染色體上面有好幾萬個基因，傳統的羊膜穿刺檢查可以檢查胎兒染色體數目異常、染色體轉位或染色體大片段的缺失或增加等問題；但針對染色體微小片段缺失或增加的異常或是基因缺陷的問題，必須加做染色體晶片或是基因檢測才能檢查出來。
3. 胎兒構造上的異常，例如兔唇、顎裂、先天性心臟病…等問題，也無法藉由染色體檢查得知，所以羊膜穿刺檢查結果正常，並不能排除胎兒可能有基因缺陷或構造異常的問題。
