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保健衛教 -孕期衛教

產前檢查的最後一道防線【羊水染色體基因晶片】
2017-10-26
資料來源:王漢州醫師

何謂羊水基因晶片檢測
        羊水基因晶片檢測又稱染色體晶片檢查(Chromosomal Microarray Analysis, CMA),是從孕婦所抽取的羊水中,萃取胎兒的細胞DNA後,將胎兒的DNA與標準(正常)DNA,在附有螢光標記數萬組探針的玻璃晶片上進行雜交反應。涵蓋人類46條染色體,偵測超過上百種染色體微片段變異相關疾病,彌補過去傳統染色體檢查的不足,檢測結果可以協助專業婦產科醫師進行正確的遺傳諮詢。

羊水染色體基因晶片V.S.傳統染色體分析
     傳統羊水染色體核型分析,是透過顯微鏡肉眼觀察,能判斷染色體缺陷的解析度僅能達到5-10Mb左右,有許多小於或介於3-5Mb的染色體微片段缺失疾病如:狄喬治氏症候群、小胖威利症、天使症候群等等,都無法精準檢查出來。婦產科醫師通常建議抽羊水時同時做染色體晶片(Microarray-based Coparative Genomic Hybridization; aCGH)分析,確保胎兒未帶有致病的染色體微片段缺失。相較羊水染色體核型分析,染色體晶片的解析度大幅提高(100)達到10-15kb,能檢查超過數百種種染色體微片段缺失疾病,透過晶片掃描與電腦數據分析,將人為因素風險降到最低。2013年,美國婦產科學會(ACOG)發表建議,將羊水染色體基因晶片列為臨床產前診斷的方法。

染色體微片段缺失 少見但不罕見
        微小片段定義為「染色體中小於5Mb的片段。微小片段變異症候群包含:微小片段缺失和微小片段重複,這些片段因為過於微小,因此無法以傳統染色體檢查所觀察出來。此外,有時這些微小片段包含了數個基因,即使使用一般的分子生物學,也無法快速地一一檢測。
      過去即使孕婦接受了產前傳統羊水檢查,依舊有檢測遺漏的風險,往往都是寶寶出生後才發現到有異常。有鑑於此,醫學界發展了羊水晶片(a-CGH, array Comparative Genomic Hybridization),針對這一類「微小片段變異症候群」提供解決辦法。

 

誰適合做「羊水基因晶片」檢測?
●所有執行羊膜穿刺之孕婦,合併傳統染色體檢查及基因晶片檢測時,可提高1.7%的異常發現。
●進行高階檢查,以降低懷異常胎兒風險者。
●胎兒超音波檢查異常,更加應精密檢測,可提高6%的異常發現。
●傳統羊水染色體檢查異常,但無法確定異常位置。
●有家族性遺傳疾病或曾生過先天性缺陷的寶寶。
●習慣性流產者。
根據最近美國婦產科醫學會ACOG有關羊水檢驗的指引,除了傳統染色體檢查外,應提供基因晶片的檢測。

染色體基因晶片用於產前診斷的建議
目前基因晶片最困擾的問題,在於有少部份的報告結果出現致病可能性不同的變異(Variant of Unknown Significant, VUS)
  依據美國國立兒童健康與人類發育研究所(NICHD)研究指出,檢驗結果出現未知原因的基因變異率約為3.4%,其中包含了1.8%的可能良性變異(likely benign)1.6%的可能致病變異(likely pathogenic)。為了探求結果,此時需要父母血液樣本作為比對。

慎選合法、合格的檢測單位
所以若孕婦選擇進行傳統染色體和基因晶片同時檢驗時,應給予檢測前詳盡的諮詢。
檢查出染色體缺失並不代表胎兒就會有發育缺陷或疾病,必須藉由專業諮詢醫師的判斷和說明,才具有實質的意義。孕婦們務必要留意檢測單位是否具有衛生福利部國民健康署認可,檢測是否全程在合法的臨床細胞遺傳實驗室完成,檢測品質才能受到完全的保障。