遺傳疾病就是指代代相傳的疾病,本篇讓您了解遺傳疾病的相關知識,包括基因、顯性遺傳、隱性遺傳…等。究竟哪些對象是高風險族群呢?
多數的小孩生下來都是健全的,然而約有2-3%的嬰兒一出生即有先天性嚴重的缺損,造成長期的行動不便或是構成足以威脅他們自身的性命,另有4-5%生下來即帶有輕度的缺損。近年因科技進步,許多的先天性缺損疾病可以及早在生產前被診斷出來而中止妊娠,所以出生時嚴重缺損的實際比率降低許多!
先天性缺損的原因並不完全的清楚,但大致可歸納成三類:
1.單因基因的缺損:可以由父親或母親遺傳下來。
2.染色體的異常:數目或是結構的不正常都足以造成先天性缺損。
3.多發性原因的病變:是因為基因與環境因素合併所造成的。
男性精蟲與女性之卵子各含有23個染色體,當他們結合在一起時,變成為46個染色體,大多數的基因,就存在這46個染色體內,它們遺傳了父母的特性。
一個正常的精蟲,通常帶有一個X或一個Y,而正常的卵子則帶有X,一旦她們結合為XY,那麼嬰孩則為男孩,若為XX則為女孩,任何一方基因的異常.或是染色體之數目或結構的異常,將造成先天性缺損。
1. 基因(顯性、隱性、性聯遺傳)
2. 染色體異常
3. 多發因素遺傳(基因與環境因素)
正如遺傳父母的皮膚、頭髮顏色,以及控制生理現象、基因的缺損或錯誤排列,會引起先天性缺損或生理的疾患。
遺傳疾病也可因染色體異常,以致造成嚴重的身體上缺陷,多數除了有智能上的問題外,往往合併有其他生理上的問題,唐氏症是一個常見的例子,這種引起智能不足的疾病,往往合併先天性心臟病的問題,目前已知母親的年齡與唐氏症有關係,在30歲以下孕婦,1600名新生兒只有一名得到,在39歲以上則增至100名會有一名唐氏症兒。
有些遺傳疾病是由基因與環境因素合併影響,這種叫做多發性因素疾病,目前尚未完全了解,如脊椎裂發生在英國,比其他地區為高;一對夫婦生過這類疾病的小孩,通常以後有1-5%的機會再發生同樣的遭遇。
遺傳諮詢門診在幫忙想生育的夫妻,了解他們生育出缺陷兒的機率,並且確定是何種疾患,遺傳諮詢也許適用於任何一對預備生育的夫妻。
對於高危險群的夫妻,更為急切需要前來與醫師討論,例如下列之原因:
1. 35歲以上想生育的婦女。
2. 已育有先天性畸形兒的夫婦。
3. 夫婦及家族有遺傳疾病時。
4. 有多次流產經驗的夫婦。
5. 近親結婚。
6. 服用藥物或曝露於高危害物質的孕婦。
有許多方法可以在孕前檢查父母、孕中檢查胎兒或是生產後檢查新生兒,以避免先天性異常的發生或是盡早給予補救,例如:
1. 婚前及孕前評估。
2. 胎兒頸部透明帶檢查。
3. X光檢查。
4. 母親血液檢查。
5. 唐氏症篩檢。
6. 羊水胎兒染色體檢查。
7. 羊水胎兒DNA基因檢查。
8. 羊膜腔穿刺。
9. 絨毛膜胎兒染色體或基因檢查。
10. 超音波2D、3D、4D、杜普勒彩色超音波、高層次超音波。
11. 新生兒篩檢 (血液、超音波、聽力等)。
延伸閱讀: