健康的孩子，是家庭的歡樂泉源，而新生兒篩檢是早期發現先天性代謝性疾病最好的方式。增加選擇性篩檢項目並不會額外增加寶寶抽血負擔。讓孩子儘早接受新生兒篩檢及相關健康檢查非常重要。

為了確定寶寶是否罹患先天性代謝疾病，目前政府提倡新生兒篩檢，目的是早期發現、早期治療。有些遺傳疾病，尤其是先天性代謝異常疾病，在出生之後數天、數週，甚至一段時間之後才會發病，若延誤了診斷與治療的時機，可能會傷及寶寶的智能，甚至造成死亡。新生兒篩檢運用十分簡便的濾紙採血法，配合敏感度相當高的生化檢驗，在嬰兒出生滿48小時或順利餵奶滿24小時之後採血檢查，讓一些極為嚴重的先天性疾病在未發作之前即能加以診斷，立即給予有效治療及指導。

 任何疾病的病情變化都會有一個進程，如果在疾病剛剛發病的初期，便早期發現、早期治療，較有機會恢復身體組織可逆性的變化，但若等到典型的症狀均出現，甚至已超過可以有效治療的時間點，則可能積重難返，無法再回復健康。

目前衛生福利部國民健康署規定新生兒必須進行11項疾病的篩檢（此11項疾病目前都有可治療的方式），另有其他數種遺傳疾病的先驅及自費篩檢。因為篩檢項目增加，您的寶寶需要複檢的機率也會提高。並不代表寶寶已確定罹患該項疾病，請及早接受進一步(複檢)檢查。

【新生兒篩檢項目如下說明】

●根據國民健康署的規定，新生兒的常規11項篩檢如下：
1.先天性甲狀腺低能症(CHT)
2.半乳糖血症(GAL)
3.葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD)
4.先天性腎臟增生症(CAH)
5.苯酮尿症(PKU)
6.高胱胺酸尿症(HCU)
7.楓糖尿症(MSUD)
8.中鏈醯輔A去氫酶缺乏症(MCAD)
9.戊二酸血症第一型(GA-1)
10.異戊酸血症(IVA)
11.甲基丙二酸血症(MMA)

●新生兒篩檢先驅及自費篩檢如下：
1.串聯質譜儀先驅計畫篩檢(免費篩檢)
2.自費項目之四合一溶小體儲積症(LSD):
包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症與黏多醣症第一型與第二型(第二型為免費篩檢)
3.自費項目之嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)
4.自費項目之生物素酶缺乏症(BD)
5.自費項目之腎上腺腦白質失養症(ALD)
6.脊髓肌肉萎縮症(SMA)(免費篩檢)