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保健衛教 -孕期衛教

產前遺傳諮詢
2010-04-01
資料來源:王漢州醫師

多數的小孩生下來都是健全的,然而約有2-3%的嬰兒一出生即有先天性嚴重的缺損,造成長期的行動不便或是構成足以威脅他們自身的性命,另有4-5%生下來即帶有輕度的缺損。

先天性缺損的原因並不完全的清楚,但大致可歸納成三類:
1.單因基因的缺損:可以由父親或母親遺傳下來。
2.染色體的異常:數目或是結構的不正常都足以造成先天性缺損。
3.多發性原因的病變:是因為基因與環境因素合併所造成的。

※遺傳疾病如何發生
男性精蟲與女性之卵子各含有23個染色體,當他們結合再一起時,變成為46個染色體,大多數的基因,就存在這46個染色體內,它們遺傳了父母的特性。
一個正常的精蟲,通常帶有一個X或一個Y,而正常的卵子則帶有X,一旦她們結合為XY,那麼嬰孩則為男孩,若為XX則為女孩,任何一方基因的異常.或是染色體之數目或結構的異常,將造成先天性缺損。

※遺傳問題常因下列三種因素之一所造成:
1.基因(顯性、隱性、性聯遺傳)
2.染色體異常
3.多發因素遺傳(基因與環境因素)

※基因
正如遺傳父母的皮膚、頭髮顏色,以及控制生理現象、基因的缺損或錯誤排列,會引起先天性缺損或生理的疾患。

※顯性遺傳
遺傳疾病可以由一不正常的顯性基因造成這種形式的異常,可由父母任何一方遺傳給小孩,例如一種矮小侏儒症,異常的顯性基因,只要雙親之一為顯性疾患,他們的小孩有1/2機率會得到疾病。

※隱性遺傳
遺傳疾病可以由兩個不正常的隱性基因所造成的,每個正常人都帶有少數幾個錯誤基因,但因為這些不正常的隱性基因被正常的顯性基因所掩蓋了,所以不會有不正常的外表。但是當雙親均帶有相同缺陷隱性基因,那麼他們的小孩則有1/4的機會有缺陷的形成,有1/2的機會與雙親一樣帶著隱性的基因,而有1/4的機會是完全不帶著缺陷的基因,也就是說,外表及基因都是正常的。

※性聯遺傳
有些疾病是因為X染色體基因缺陷所產生的,女性帶有一個X染色體因缺陷,然而因為有一個正常的X染色體存在,所以並不會表現出來,而男性只有一個X染色體所以會顯現出來,幾種熟知的性聯遺傳,如:色盲、血友病、肌肉萎症。

※染色體異常
遺傳疾病也可因染色體異常,以致造成嚴重的身體上缺陷,多數除了有智能上的問題外,往往合併有其他生理上的問題,唐氏症是一個常見的例子,這種引起智能不足的疾病,往往合併先天性心臟病的問題,目前已知母親的年齡與唐氏症有關係,在30歲以下孕婦,1600名新生兒只有一名得到,在39歲以上則增至100名會有一名唐氏症兒。

※多發因素遺傳
有些遺傳疾病是由基因與環境因素合併影響,這種叫做多發性因素疾病,目前尚未完全了解,如脊椎裂發生在英國,比其他地區為高;一對夫婦生過這類疾病的小孩,通常以後有1-5%的機會再發生同樣的遭遇。
遺傳諮詢門診在幫忙想生育的夫妻,了解她們生育出缺陷兒的機率,並且確定是何種疾患,遺傳諮詢也許適用於任何一對預備生育的夫妻。
 

對於高危險群的夫妻,更為急切需要前來與醫師討論,例如下列之原因:
1.35歲以上想生育的婦女。
2.已育有先天性畸形兒的夫婦。
3.夫婦及家族有遺傳疾病時。
4.有多次流產經驗的夫婦。
5.近親結婚。
6.服用藥物或曝露於高危害物質的孕婦。

有許多方法可以在孕前檢查父母、孕中檢查胎兒或是生產後檢查新生兒,以避免先天性異常的發生或是盡早給予補救,例如:
1.婚前及孕前評估。
2.胎兒頸部透明帶檢查。
3.X光檢查。
4.母親血液檢查。
5.唐氏症篩檢。
6.胎兒染色體檢查。
7.胎兒DNA基因檢查。
8.羊水穿刺。
9.絨毛膜胎兒染色體或基因檢查。
10.超音波2D、3D、4D、杜普勒彩色超音波、高層次超音波。
11.新生兒篩檢(血液、超音波、聽力等)。